Україна закупить препарат для лікування хвороби Фабрі

«Медичні закупівлі України» (МЗУ) зробили важливий крок для пацієнтів із хворобою Фабрі, уклавши трирічний Договір керованого доступу (ДКД) на закупівлю інноваційного препарату агалсидаза альфа. Перші державні поставки цього засобу очікуються у листопаді 2026 року.

Хвороба Фабрі – це рідкісна генетична патологія, спричинена дефіцитом ферменту альфа-галактозидази А, через що в клітинах накопичуються речовини, що руйнують різні органи та системи. Без терапії вона веде до ранніх інсультів та інвалідності.

Основним методом її лікування є внутрішньовенна ферментозамісна терапія (регулярне введення препарату, який замінює дефіцитний фермент в організмі). Вона застосовується для уповільнення прогресування захворювання та зниження ризику незворотного ураження органів.

З 2024 року держава вже забезпечує пацієнтів аналогічним препаратом (агалсидаза бета). Обидва ліки є рівноцінними та однаково ефективними, але поява другого препарату дозволить охопити лікуванням значно більше людей.

Які симптоми хвороби?

Хвороба Фабрі має широкий спектр симптомів, які можуть суттєво відрізнятися у різних людей. До поширених симптомів належать:

• Біль: Епізоди сильного болю, відомі як акропарестезія, часто виникають у руках і ногах.
• Зміни шкіри: Ангіокератоми, маленькі червоні або фіолетові плями на шкірі, є відмінною рисою захворювання.
• Шлунково-кишкові проблеми: Такі симптоми, як біль у животі, діарея та нудота, є поширеними.
• Проблеми з нирками: Може виникнути прогресуюче захворювання нирок, що, якщо його не лікувати, призводить до ниркової недостатності.
• Проблеми з серцем: У людей може розвинутися гіпертрофічна кардіоміопатія, яка може призвести до серцевої недостатності.
• Втрата слуху: Деякі люди відчувають порушення слуху.
• Проблеми з очима: Можуть виникнути помутніння рогівки та інші проблеми з очима.

Статистика

За даними міжнародних епідеміологічних досліджень, поширеність хвороби Фабрі оцінюється в межах одного випадку на 40–117 тисяч населення.

Згідно з даними реєстраційного досьє препарату та висновком Державного експертного центру МОЗ України з оцінки медичних технологій, в Україні діагностовано лише 3,3% від реальної прогнозованої кількості людей із цим синдромом.

Діагностика цього захворювання залишається складною через різноманітність і неспецифічність симптомів.

Механізм ДКД дозволяє Україні купувати наддорогі оригінальні ліки безпосередньо у виробників за конфіденційними, суттєво зниженими цінами. З 2022 року завдяки цьому державним коштом закуповують понад 20 найсучасніших препаратів проти важких онкологічних та орфанних хвороб (Гоше, Помпе і Фабрі, мукополісахаридозом, гемофілією та первинними імунодефіцитами).

МОЗ України й надалі працює над розширенням доступу пацієнтів до сучасних методів лікування. Забезпечення ефективної та безоплатної медичної допомоги для пацієнтів залишається одним із ключових пріоритетів державної політики у сфері охорони здоров’я.